KETIK, YOGYAKARTA – Jumlah penderita hemofilia di Indonesia diperkirakan mencapai 28.000 orang. Namun, hingga pertengahan 2024, baru sekitar 13 persen atau 3.685 kasus yang terdiagnosis secara resmi.
Fakta tersebut kembali menjadi sorotan dalam peringatan Hari Hemofilia Sedunia setiap 17 April lalu. Rendahnya angka diagnosis dinilai menjadi tantangan serius karena berpengaruh pada keterlambatan penanganan pasien.
Secara global, jumlah penderita hemofilia diperkirakan mencapai 400.000 orang. Di Indonesia, persoalan tidak hanya terletak pada jumlah kasus, tetapi juga keterbatasan deteksi dini, akses pengobatan, dan belum meratanya layanan kesehatan.
Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, menjelaskan bahwa hemofilia merupakan kelainan genetik akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan dalam proses pembekuan darah.
Baca Juga:
Banyak Kasus Hemofilia Baru Terungkap Setelah Perdarahan, Dokter Soroti Minimnya Deteksi Dini“Akibatnya tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun yang terjadi di dalam tubuh,” ujar Niken, Sabtu, 18 April 2026.
Ia menilai, rendahnya angka diagnosis dipengaruhi keterbatasan fasilitas laboratorium serta tingginya biaya pemeriksaan genetik. Meski demikian, kolaborasi antara perguruan tinggi, rumah sakit, dan komunitas pasien mulai menunjukkan perkembangan positif.
“Masih ada keterbatasan fasilitas laboratorium dan biaya yang cukup tinggi. Namun kolaborasi antara universitas, rumah sakit, dan komunitas pasien mulai menunjukkan perkembangan yang positif dalam memperluas pemahaman tentang penyakit ini,” jelasnya.
Selain itu, akses pengobatan yang belum merata juga menjadi kendala utama. Banyak pasien belum mendapatkan terapi optimal akibat keterbatasan tersebut.
Niken menegaskan pentingnya deteksi dini agar penderita dapat segera memperoleh penanganan yang tepat dan mencegah komplikasi serius.
Ia juga mengingatkan bahwa hemofilia tidak selalu diturunkan dalam keluarga. Sebagian kasus muncul akibat mutasi gen baru.
“Tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga, karena sekitar 20-30 persen kasus hemofilia dapat muncul secara spontan akibat mutasi gen baru yang terjadi tanpa diketahui sebelumnya,” terangnya. (*)
